GENÉTICA Y TEORÍAS DE LA DIVERSIDAD

GENÉTICA 


Lenguaje de la Herencia.

                            Las Moléculas de la Herencia.(ADN-ARN).

                                      Expresión de los Genes. (Síntesis de Proteínas).

                                                    Mutaciones.

                                                    Ingeniería Genética.

                                                      - Fabricación de Sustancias Humanas por Organismos.

                                         - Implicaciones éticas, políticas y económicas.

EL LENGUAJE DE LA GENÉTICA

En 1868, un joven médico suizo llamado Friedrich Miescher, aisló un compuesto nuevo de los núcleos de la célula, al que denominó nucleína, hoy día conocido como ácido nucleico. Dos años antes, un monje checo, Gregor Mendel descubrió, mediante experimentos sencillos con guisantes, que la herencia está contenida en muchos genes independientes. Sin embargo, durante mucho tiempo no se vio la conexión entre genes y ácidos nucleicos. Tuvo que pasar cerca de un siglo hasta que, en 1944, el científico americano Oswald Avery, con sus colaboradores (1), pudo transferir una propiedad heredable de una bacteria a otra utilizando un ácido nucleico puro, demostrando que los genes están formados por ácido desoxirribonucleico (ADN).
Los ácidos nucleicos son moléculas de una gran longitud cuya estructura muestra una serie de regularidades, estando formados por un número limitado de piezas más pequeñas, conocidas como nucleótidos y abreviadas como A, C, T, y G. Si comparamos un ácido nucleico con un lenguaje, las piezas del ácido nucleico serían las letras del alfabeto del lenguaje. Con esta analogía podemos decir que el lenguaje de los ácidos nucleicos en la célula escribe nuestros caracteres hereditarios. Es decir, nos dice, por ejemplo, si nuestros ojos y los de nuestros hijos son azules o marrones. Pero también existe un segundo lenguaje en nuestras células, el de las proteínas, escrito en el alfabeto propio de estas moléculas. Cada célula contiene miles de proteínas que realizan las reacciones químicas que se necesitan para la vida del organismo. La síntesis de cada proteína está dirigida por un ácido nucleico determinado. Así, el alfabeto de los ácidos nucleicos determina el alfabeto de las proteínas, siendo la clave genética el diccionario que nos da la traducción de un alfabeto al otro.

A partir de un sistema in vitro utilizando un ácido nucleico que tenía las instrucciones para la formación de una proteína, se estableció que la clave genética es triplete; es decir, tres letras en el ácido nucleico determinan un aminoácido en la proteína. Teniendo en cuenta las cuatro letras en el alfabeto de los ácidos nucleicos, existen 64 tripletes posibles. Se demostró que 61 de ellos tienen la información para codificar algún aminoácido, siendo los tres tripletes restantes sin sentido, es decir, no tienen información para codificar a aminoácido alguno. Puesto que el número de aminoácidos que se encuentran presentes en los organismos es 20, la existencia de 61 tripletes implica que la clave genética está degenerada, es decir que un aminoácido puede ser determinado por más de un triplete.

El ADN no es el molde que se traduce para la síntesis de las proteínas. El ADN se transcribe, primero, en otro tipo de ácido nucleico, el ácido ribonucleico (ARN), concretamente en el llamado ARN mensajero (mARN), y es éste el que se traduce para dar lugar a la síntesis de las proteínas. En este mecanismo interviene otra clase especial de ARN, el ARN de transferencia (tARN) que es el que lee los tripletes del mARN y va incorporando el aminoácido correspondiente en una cadena polipeptídica, que es la  proteína ). Los aminoácidos se van incorporando siguiendo las instrucciones de los tripletes o codones en el mARN hasta que se llega a un triplete, llamado sin sentido, que constituye un triplete de terminación. Sería, en analogía con el lenguaje, el punto que separa dos frases. Del mismo modo que un texto sin puntos sería ilegible, un mensaje genético sin tripletes de terminación sería inviable pues, en vez de sintetizarse la proteína correcta, se sintetizaría una proteína mucho mayor que no sería funcional. Asimismo, un mensaje genético con tripletes de terminación en el sitio incorrecto daría lugar a una terminación prematura en la síntesis de la proteína que tampoco sería funcional. Pues bien, existen mecanismos de vigilancia que eliminan los mARNs que carecen de los tripletes de terminación en el sitio adecuado para sintetizar una proteína funcional .

 

Las Moleculas de la Herencia

• Ácido desoxirribonucleico

Situación del ADN dentro de una célula.

El ácido desoxirribonucleico, frecuentemente abreviado como ADN (y también DNA, del inglés deoxyribonucleic acid), es un tipo de ácido nucleico, una macromolécula que forma parte de todas las células. Contiene la información genética usada en el desarrollo y el funcionamiento de los organismos vivos conocidos y de algunos virus, y es responsable de su transmisión hereditaria.

Desde el punto de vista químico, el ADN es un polímero de nucleótidos, es decir, un polinucleótido. Un polímero es un compuesto formado por muchas unidades simples conectadas entre sí, como si fuera un largo tren formado por vagones. En el ADN, cada vagón es un nucleótido, y cada nucleótido, a su vez, está formado por un azúcar (la desoxirribosa), una base nitrogenada (que puede ser adenina→A, timina→T, citosina→C o guanina→G) y un grupo fosfato que actúa como enganche de cada vagón con el siguiente. Lo que distingue a un vagón (nucleótido) de otro es, entonces, la base nitrogenada, y por ello la secuencia del ADN se especifica nombrando sólo la secuencia de sus bases. La disposición secuencial de estas cuatro bases a lo largo de la cadena (el ordenamiento de los cuatro tipos de vagones a lo largo de todo el tren) es la que codifica la información genética: por ejemplo, una secuencia de ADN puede ser ATGCTAGATCGC... En los organismos vivos, el ADN se presenta como una doble cadena de nucleótidos, en la que las dos hebras están unidas entre sí por unas conexiones denominadas puentes de hidrógeno.

Para que la información que contiene el ADN pueda ser utilizada por la maquinaria celular, debe copiarse en primer lugar en unos trenes de nucleótidos, más cortos y con unas unidades diferentes, llamados ARN. Las moléculas de ARN se copian exactamente del ADN mediante un proceso denominado transcripción. Una vez procesadas en el núcleo celular, las moléculas de ARN pueden salir al citoplasma para su utilización posterior. La información contenida en el ARN se interpreta usando el código genético, que especifica la secuencia de los aminoácidos de las proteínas, según una correspondencia de un triplete de nucleótidos (codón) para cada aminoácido. Esto es, la información genética (esencialmente: qué proteínas se van a producir en cada momento del ciclo de vida de una célula) se halla codificada en las secuencias de nucleótidos del ADN y debe traducirse para poder funcionar. Tal traducción se realiza usando el código genético a modo de diccionario. El diccionario "secuencia de nucleótido-secuencia de aminoácidos" permite el ensamblado de largas cadenas de aminoácidos (las proteínas) en el citoplasma de la célula. Por ejemplo, en el caso de la secuencia de ADN indicada antes (ATGCTAGATCGC...), la ARN polimerasa utilizaría como molde la cadena complementaria de dicha secuencia de ADN (que sería TAC-GAT-CTA-GCG-...) para transcribir una molécula de ARNm que se leería AUG-CUA-GAU-CGC-... ; el ARNm resultante, utilizando el código genético, se traduciría como la secuencia de aminoácidos metionina-leucina-ácido aspártico-arginina-...

Las secuencias de ADN que constituyen la unidad fundamental, física y funcional de la herencia se denominan genes. Cada gen contiene una parte que se transcribe a ARN y otra que se encarga de definir cuándo y dónde deben expresarse. La información contenida en los genes (genética) se emplea para generar ARN y proteínas, que son los componentes básicos de las células, los "ladrillos" que se utilizan para la construcción de los orgánulos u organelos celulares, entre otras funciones.

Dentro de las células, el ADN está organizado en estructuras llamadas cromosomas que, durante el ciclo celular, se duplican antes de que la célula se divida. Los organismos eucariotas (por ejemplo, animales, plantas, y hongos) almacenan la mayor parte de su ADN dentro del núcleo celular y una mínima parte en elementos celulares llamados mitocondrias, y en los plastos y los centros organizadores de microtúbulos o centríolos, en caso de tenerlos; los organismos procariotas (bacterias y arqueas) lo almacenan en el citoplasma de la célula, y, por último, los virus ADN lo hacen en el interior de la cápsida de naturaleza proteica. Existen multitud de proteínas, como por ejemplo las histonas y los factores de transcripción, que se unen al ADN dotándolo de una estructura tridimensional determinada y regulando su expresión.

Propiedades físicas y químicas

 El ADN es un largo polímero formado por unidades repetitivas, los nucleótidos.^{[17] [18]} Una doble cadena de ADN mide de 22 a 26 angstroms (2,2 a 2,6 nanómetros) de ancho, y una unidad (un nucleótido) mide 3,3 Å (0,33 nm) de largo.^[19] Aunque cada unidad individual que se repite es muy pequeña, los polímeros de ADN pueden ser moléculas enormes que contienen millones de nucleótidos. Por ejemplo, el cromosoma humano más largo, el cromosoma número 1, tiene aproximadamente 220 millones de pares de bases.^[20] En los organismos vivos, el ADN no suele existir como una molécula individual, sino como una pareja de moléculas estrechamente asociadas. Las dos cadenas de ADN se enroscan sobre sí mismas formando una especie de escalera de caracol, denominada doble hélice. El modelo de estructura en doble hélice fue propuesto en 1953 por James Watson y Francis Crick (el artículo Molecular Structure of Nucleic Acids: A Structure for Deoxyribose Nucleic Acid fue publicado el 25 de abril de 1953 en Nature).^[21] El éxito de este modelo radicaba en su consistencia con las propiedades físicas y químicas del ADN. El estudio mostraba además que la complementariedad de bases podía ser relevante en su replicación, y también la importancia de la secuencia de bases como portadora de información genética.^{[22] [23] [24]} Cada unidad que se repite, el nucleótido, contiene un segmento de la estructura de soporte (azúcar + fosfato), que mantiene la cadena unida, y una base, que interacciona con la otra cadena de ADN en la hélice. En general, una base ligada a un azúcar se denomina nucleósido y una base ligada a un azúcar y a uno o más grupos fosfatos recibe el nombre de nucleótido.
Cuando muchos nucleótidos se encuentran unidos, como ocurre en el ADN, el polímero resultante se denomina polinucleótido.

 Estructura química del ADN: dos cadenas de nucleótidos conectadas mediante puentes de hidrógeno, que aparecen como líneas punteadas.

Componentes

 Estructura de soporte: La estructura de soporte de una hebra de ADN está formada por unidades alternas de grupos fosfato y azúcar.^[26] El azúcar en el ADN es una pentosa, concretamente, la desoxirribosa.

•  Ácido fosfórico:

Su fórmula química es H₃PO₄. Cada nucleótido puede contener uno (monofosfato: AMP), dos (difosfato: ADP) o tres (trifosfato: ATP) grupos de ácido fosfórico, aunque como monómeros constituyentes de los ácidos nucleicos sólo aparecen en forma de nucleósidos monofosfato.

• Desoxirribosa:

Es un monosacárido de 5 átomos de carbono (una pentosa) derivado de la ribosa, que forma parte de la estructura de nucleótidos del ADN. Su fórmula es C₅H₁₀O₄. Una de las principales diferencias entre el ADN y el ARN es el azúcar, pues en el ARN la 2-desoxirribosa del ADN es reemplazada por una pentosa alternativa, la ribosa.^[24]

Las moléculas de azúcar se unen entre sí a través de grupos fosfato, que forman enlaces fosfodiéster entre los átomos de carbono tercero (3′, «tres prima») y quinto (5′, «cinco prima») de dos anillos adyacentes de azúcar. La formación de enlaces asimétricos implica que cada hebra de ADN tiene una dirección. En una doble hélice, la dirección de los nucleótidos en una hebra (3′ → 5′) es opuesta a la dirección en la otra hebra (5′ → 3′). Esta organización de las hebras de ADN se denomina antiparalela; son cadenas paralelas, pero con direcciones opuestas. De la misma manera, los extremos asimétricos de las hebras de ADN se denominan extremo 5′ («cinco prima») y extremo 3′ («tres prima»), respectivamente.

• Bases nitrogenadas:

Las cuatro bases nitrogenadas mayoritarias que se encuentran en el ADN son la adenina (A), la citosina (C), la guanina (G) y la timina (T). Cada una de estas cuatro bases está unida al armazón de azúcar-fosfato a través del azúcar para formar el nucleótido completo (base-azúcar-fosfato). Las bases son compuestos heterocíclicos y aromáticos con dos o más átomos de nitrógeno, y, dentro de las bases mayoritarias, se clasifican en dos grupos: las bases púricas o purinas (adenina y guanina), derivadas de la purina y formadas por dos anillos unidos entre sí, y las bases pirimidínicas o bases pirimídicas o pirimidinas (citosina y timina), derivadas de la pirimidina y con un solo anillo.^[24] En los ácidos nucleicos existe una quinta base pirimidínica, denominada uracilo (U), que normalmente ocupa el lugar de la timina en el ARN y difiere de ésta en que carece de un grupo metilo en su anillo. El uracilo no se encuentra habitualmente en el ADN, sólo aparece raramente como un producto residual de la degradación de la citosina por procesos de desaminación oxidativa.

•  Timina:

En el código genético se representa con la letra T. Es un derivado pirimidínico con un grupo oxo en las posiciones 2 y 4, y un grupo metil en la posición 5. Forma el nucleósido timidina (siempre desoxitimidina, ya que sólo aparece en el ADN) y el nucleótido timidilato o timidina monofosfato (dTMP). En el ADN, la timina siempre se empareja con la adenina de la cadena complementaria mediante 2 puentes de hidrógeno, T=A. Su fórmula química es C₅H₆N₂O₂ y su nomenclatura 2, 4-dioxo, 5-metilpirimidina.

• Citosina: 

 En el código genético se representa con la letra C. Es un derivado pirimidínico, con un grupo amino en posición 4 y un grupo oxo en posición 2. Forma el nucleósido citidina (desoxicitidina en el ADN) y el nucleótido citidilato o (desoxi)citidina monofosfato (dCMP en el ADN, CMP en el ARN). La citosina siempre se empareja en el ADN con la guanina de la cadena complementaria mediante un triple enlace, C≡G. Su fórmula química es C₄H₅N₃O y su nomenclatura 2-oxo, 4 aminopirimidina. Su masa molecular es de 111,10 unidades de masa atómica. La citosina se descubrió en 1894, al aislarla del tejido del timo de carnero.

•  Adenina: 

En el código genético se representa con la letra A. Es un derivado de la purina con un grupo amino en la posición 6. Forma el nucleósido adenosina (desoxiadenosina en el ADN) y el nucleótido adenilato o (desoxi)adenosina monofosfato (dAMP, AMP). En el ADN siempre se empareja con la timina de la cadena complementaria mediante 2 puentes de hidrógeno, A=T. Su fórmula química es C₅H₅N₅ y su nomenclatura 6-aminopurina. La adenina, junto con la timina, fue descubierta en 1885 por el médico alemán Albrecht Kossel.

• Guanina:     

En el código genético se representa con la letra G. Es un derivado púrico con un grupo oxo en la posición 6 y un grupo amino en la posición 2. Forma el nucleósido (desoxi)guanosina y el nucleótido guanilato o (desoxi)guanosina monofosfato (dGMP, GMP). La guanina siempre se empareja en el ADN con la citosina de la cadena complementaria mediante tres enlaces de hidrógeno, G≡C. Su fórmula química es C₅H₅N₅O y su nomenclatura 6-oxo, 2-aminopurina.

También existen otras bases nitrogenadas (las llamadas bases nitrogenadas minoritarias), derivadas de forma natural o sintética de alguna otra base mayoritaria. Lo son por ejemplo la hipoxantina, relativamente abundante en el tRNA, o la cafeína, ambas derivadas de la adenina; otras, como el aciclovir, derivadas de la guanina, son análogos sintéticos usados en terapia antiviral; otras, como una de las derivadas del uracilo, son antitumorales.
Las bases nitrogenadas tienen una serie de características que les confieren unas propiedades determinadas. Una característica importante es su carácter aromático, consecuencia de la presencia en el anillo de dobles enlaces en posición conjugada. Ello les confiere la capacidad de absorber luz en la zona ultravioleta del espectro en torno a los 260 nm, lo cual puede aprovecharse para determinar el coeficiente de extinción del ADN y hallar la concentración existente de los ácidos nucleicos. Otra de sus características es que presentan tautomería o isomería de grupos funcionales, debido a que un átomo de hidrógeno unido a otro átomo puede migrar a una posición vecina; en las bases nitrogenadas se dan dos tipos de tautomerías: tautomería lactama-lactima, donde el hidrógeno migra del nitrógeno al oxígeno del grupo oxo (forma lactama) y viceversa (forma lactima), y tautomería imina-amina primaria, donde el hidrógeno puede estar formando el grupo amina (forma amina primaria) o migrar al nitrógeno adyacente (forma imina). La adenina sólo puede presentar tautomería amina-imina, la timina y el uracilo muestran tautomería doble lactama-lactima, y la guanina y citosina pueden presentar ambas. Por otro lado, y aunque se trate de moléculas apolares, las bases nitrogenadas presentan suficiente carácter polar como para establecer puentes de hidrógeno, ya que tienen átomos muy electronegativos (nitrógeno y oxígeno) que presentan carga parcial negativa, y átomos de hidrógeno con carga parcial positiva, de manera que se forman dipolos que permiten que se formen estos enlaces débiles.
Se estima que el genoma humano haploide tiene alrededor de 3.000 millones de pares de bases. Para indicar el tamaño de las moléculas de ADN se indica el número de pares de bases, y como derivados hay dos unidades de medida muy utilizadas, la kilobase (kb), que equivale a 1.000 pares de bases, y la megabase (Mb), que equivale a un millón de pares de bases.

Apareamiento de bases

La dóble hélice de ADN se mantiene estable mediante la formación de puentes de hidrógeno entre las bases asociadas a cada una de las dos hebras. Para la formación de un enlace de hidrógeno una de las bases debe presentar un "donador" de hidrógenos con un átomo de hidrógeno con carga parcial positiva (-NH₂ o -NH) y la otra base debe presentar un grupo "aceptor" de hidrógenos con un átomo cargado electronegativamente (C=O o N). Los puentes de hidrógeno son uniones más débiles que los típicos enlaces químicos covalentes, como los que conectan los átomos en cada hebra de ADN, pero más fuertes que interacciones hidrófobas individuales, enlaces de Van der Waals, etc. Como los puentes de hidrógeno no son enlaces covalentes, pueden romperse y formarse de nuevo de forma relativamente sencilla. Por esta razón, las dos hebras de la doble hélice pueden separarse como una cremallera, bien por fuerza mecánica o por alta temperatura.^[27] La doble hélice se estabiliza además por el efecto hidrofóbico y el apilamiento, que no se ven influidos por la secuencia de bases del ADN.

 Cada tipo de base en una hebra forma un enlace únicamente con un tipo de base en la otra hebra, lo que se denomina complementariedad de las bases. Así, las purinas forman enlaces con las pirimidinas, de forma que A se enlaza sólo con T, y C sólo con G. La organización de dos nucleótidos apareados a lo largo de la doble hélice se denomina apareamiento de bases. 

 Como se ha indicado anteriormente, los dos tipos de pares de bases forman un número diferente de enlaces de hidrógeno: A=T forman dos puentes de hidrógeno, y C≡G forman tres puentes de hidrógeno (ver imágenes). El par de bases GC es por tanto más fuerte que el par de bases AT. Como consecuencia, tanto el porcentaje de pares de bases GC como la longitud total de la doble hélice de ADN determinan la fuerza de la asociación entre las dos hebras de ADN. Las dobles hélices largas de ADN con alto contenido en GC tienen hebras que interaccionan más fuertemente que las dobles hélices cortas con alto contenido en AT.^[30] Por esta razón, las zonas de la doble hélice de ADN que necesitan separarse fácilmente tienden a tener un alto contenido en AT, como por ejemplo la secuencia TATAAT.

Ácido Ribonucleico  

El ácido ribonucleico (ARN o RNA, de RiboNucleic Acid, su nombre en inglés) es un ácido nuclico formado por una cadena de ribonucleótidos. Está presente tanto en las células procariotas como en las eucariotas, y es el único material genético de ciertos virus (virus ARN). El ARN celular es lineal y de hebra sencilla, pero en el genoma de algunos virus es de doble hebra.
En los organismos celulares desempeña diversas funciones. Es la molécula que dirige las etapas intermedias de la síntesis proteica; el ADN no puede actuar solo, y se vale del ARN para transferir esta información vital durante la síntesis de proteínas (producción de las proteínas que necesita la célula para sus actividades y su desarrollo). Varios tipos de ARN regulan la expresión génica, mientras que otros tienen actividad catalítica. El ARN es, pues, mucho más versátil que el ADN.

Tipos de ARN

 El ARN mensajero (ARNm) es el tipo de ARN que lleva la información del ADN a los ribosomas, el lugar de la síntesis de proteínas. La secuencia de nucleótidos del ARNm determina la secuencia de aminoácidos de la proteína.^[21] Por ello, el ARNm es denominado ARN codificante.
No obstante, muchos ARN no codifican proteínas, y reciben el nombre de ARN no codificantes; se originan a partir de genes propios (genes ARN), o son los intrones rechazados durante el proceso de splicing. Son ARN no codificantes el ARN de transferencia (ARNt) y el ARN ribosómico (ARNr), que son elementos fundamentales en el proceso de traducción, y diversos tipos de ARN reguladores.^[22]
Ciertos ARN no codificantes, denominados ribozimas, son capaces de catalizar reacciones químicas como cortar y unir otras moléculas de ARN,^[23] o formar enlaces peptídicos entre aminoácidos en el ribosoma durante la síntesis de proteínas.

 

ARN implicados en la síntesis de proteínas

• ARN mensajero. El ARN mensajero (ARNm o RNAm) lleva la información sobre la secuencia de aminoácidos de la proteína desde el ADN, lugar en que está inscrita, hasta el ribosoma, lugar en que se sintetizan las proteínas de la célula. Es, por tanto, una molécula intermediaria entre el ADN y la proteína y el apelativo de "mensajero" es del todo descriptivo. En eucariotas, el ARNm se sintetiza en el nucleoplasma del núcleo celular y de allí accede al citosol, donde se hallan los ribosomas, a través de los poros de la envoltura nuclear.

• ARN de transferencia. Los ARN de transferencia (ARNt o tRNA) son cortos polímeros de unos 80 nucleótidos que transfiere un aminoácido específico al polipéptido en crecimiento; se unen a lugares específicos del ribosoma durante la traducción. Tienen un sitio específico para la fijación del aminoácido (extremo 3') y un anticodón formado por un triplete de nucleótidos que se une al codón complementario del ARNm mediante puentes de hidrógeno.^[22]

• ARN ribosómico. El ARN ribosómico (ARNr o RNAr) se halla combinado con proteínas para formar los ribosomas, donde representa unas 2/3 partes de los mismos. En procariotas, la subunidad mayor del ribosoma contiene dos moléculas de ARNr y la subunidad menor, una. En los eucariotas, la subunidad mayor contiene tres moléculas de ARNr y la menor, una. En ambos casos, sobre el armazón constituido por los ARNr se asocian proteínas específicas. El ARNr es muy abundante y representa el 80% del ARN hallado en el citoplasma de las células eucariotas.^[25] Los ARN ribosómicos son el componente catalítico de los ribosomas; se encargan de crear los enlaces peptídicos entre los aminoácidos del polipéptido en formación durante la síntesis de proteínas; actúan, pues, como ribozimas.

Replicación de ADN

El proceso de replicación de ADN es el mecanismo que permite al ADN duplicarse (es decir, sintetizar una copia idéntica). De esta manera de una molécula de ADN única, se obtienen dos o más "clones" de la primera. Esta duplicación del material genético se produce de acuerdo con un mecanismo semiconservativo, lo que indica que las dos cadenas complementarias del ADN original, al separarse, sirven de molde cada una para la síntesis de una nueva cadena complementaria de la cadena molde, de forma que cada nueva doble hélice contiene una de las cadenas del ADN original. Gracias a la complementariedad entre las bases que forman la secuencia de cada una de las cadenas, el ADN tiene la importante propiedad de reproducirse idénticamente, lo que permite que la información genética se transmita de una célula madre a las células hijas y es la base de la herencia del material genético.
La molécula de ADN se abre como una cremallera por ruptura de los puentes de hidrógeno entre las bases complementarias liberándose dos hebras y la ADN polimerasa sintetiza la mitad complementaria añadiendo nucleótidos que se encuentran dispersos en el núcleo. De esta forma, cada nueva molécula es idéntica a la molécula de ADN inicial.
La replicación empieza en puntos determinados: los orígenes de replicación. Las proteínas iniciadoras reconocen secuencias de nucleótidos específicas en esos puntos y facilitan la fijación de otras proteínas que permitirán la separación de las dos hebras de ADN formándose una horquilla de replicación. Un gran número de enzimas y proteínas intervienen en el mecanismo molecular de la replicación, formando el llamado complejo de replicación o replisoma. Estas proteínas y enzimas son homólogas en eucariotas y arqueas, pero difieren en bacterias.

  Proceso general

• La helicasa rompe los puentes de hidrógeno de la doble hélice permitiendo el avance de la horquilla de replicación.

• La topoisomerasa impide que el ADN se enrede debido al superenrollamiento producido por la separación de la doble hélice.

• Las proteínas SSB se unen la hebra discontínua de ADN, impidiendo que ésta se una consigo misma.

• La ADN polimerasa sintetiza la cadena complementaria de forma continua en la hebra adelantada y de forma discontínua en la hebra rezagada.

• La ARN primasa sintetiza el cebador de ARN necesario para la síntesis de la cadena complementaria a la cadena rezagada.

• La ADN ligasa une los fragmentos de Okazaki.

El proceso se puede dividir en 3 fases: iniciación, elongación y terminación.

• El cebador: son pequeñas unidades de RNA que se unen a los fragmentos para que la ADN polimerasa reconozca donde debe unirse.

Los cebadores los quita la pol. I y coloca bases a la cadena en crecimiento por la ligasa.

EXPRESIONES DE LOS GENES: SINTESIS DE PROTEINAS

Una de las actividades más importantes de la célula es la síntesis de proteínas, moléculas que intervienen en la mayoría de las funciones celulares. El material hereditario conocido como ácido desoxirribonucleico (ADN), que se encuentra en el núcleo de la célula, contiene la información necesaria para dirigir la fabricación de proteínas

El término proteína se deriva de la palabra proteicos, que significa de primer orden, ya que son esenciales en la formación de estructuras celulares así como en el control de las funciones que esta realiza. Estas moléculas figuran entre los componentes más abundantes en la mayoría de los seres vivos; en los animales representan un 50% o un poco más de su peso seco, mientras que en los vegetales constituyen un poco menos de la mitad de su peso seco.
Los seres vivos utilizan a las proteínas como materia prima para su desarrollo y control de los procesos químicos propios del metabolismo. La ingestión adecuada de proteínas favorece, entre otras cosas, la formación de musculatura, dientes, pelo, uñas, sangre, la oxigenación de las células, transporte de desechos del metabolismo, etc.
Las proteínas son las biomoléculas con mayor número de funciones en el organismo, entre ellas tenemos las siguientes:

Los genes, localizados en le núcleo celular, son fragmentos de ácido desoxirribonucleico. La molécula de ADN esta constituida por dos cadenas formadas por un alto número de unidades químicas denominadas nucleótidos, estas cadenas se mantienen unidas gracias a enlaces que se establecen entre las bases nitrogenadas que forman parte de la estructura de los nucleótidos. Hay 4 bases: timina, adenina, citosina y guanina. Un gen esta formado por una secuencia especifica de nucleótidos que determinan el tipo de proteína a que da lugar. Pero los genes no producen proteínas directamente, sino que dirigen la formación de una molécula intermedia, de estructura complementaria denominada ácido ribonucleico mensajero, que contiene las instrucciones necesarias para construir una proteína.

Etapas de la Síntesis de Proteínas

• Transcripción.

La formación de ARNm comienza en el núcleo con la separación de 2 cadenas que forman la molécula de ADN. Cada secuencia de 3 bases en la cadena de ADN, codifica para uno de los 20 aminoácidos constituyentes de las proteínas.



Una de las dos cadenas que forman la molécula de ADN actua como plantilla o molde para producir una molécula de ARNm. Es este proceso, que recibe el nombre de transcripcion, los nucleotidos de ARN, que se encuentran libres en el núcleo celular, se emparejan con las bases complementarias de la cadena modelo de ADN. El ARN contiene uracilo en lugar de timina com una de sus cuatro bases nitrogenadas. Una vez que los nucleotidos se han emparejado con las bases del ADN, los nucleotidos adyacentes se unen entre si para formar la cadena precursora del ARNm.

• Procesamiento.

La cadena precursora del ARNm presenta regiones, denominadas exones, que contienen información para la síntesis de proteínas. Los exones están separados por otras secuencias, denominadas intrones, que no se expresan. Antes de que la cadena de ARNm se utilice en la síntesis de proteínas, los intrones deben ser eliminados.

• Traducción.

Una vez formando el ARN maduro o funcional, sin intrones, sale de núcleo celular y se acopla, en el citoplasma, a unos orgánulos celulares que reciben el nombre de ribosomas. La síntesis proteica tiene lugar en los ribosomas.

Dispersos por el citoplasma hay diferentes tipos de ARN de transferencia (ARNt), cada uno de los cuales se combina específicamente con uno de los 20 aminoácidos que constituyen las proteínas. Uno de los extremos de la molécula de ARNt se une a un aminoácido específico que viene determinado por el anticodón presente en el otro extremo de ARNt. Un anticodón es una secuencia de tres bases complementarias con la secuencia del codón del ARNm que codifica para ser aminoácido.

El ARN de transferencia, que lleva unido el aminoácido, se dirige hacia el complejo formado por el ARNm y el ribosoma. El anticodón de ARNt se empareja con el codón presente en el ARNm. La secuencia de bases del codón codifica para el aminoácido concreto que transporta el ARNt. Un segundo ARNt se une a este complejo. El primer ARNt transfiere su aminoácido al segundo ARNt antes de separarse del ribosoma. El segundo ARNt lleva ahora 2 aminoácidos unidos que constituyen el inicio de la cadena polipeptídica. Después el ribosoma mueve la cadena de ARNm de manera que el siguiente codón de ARNm esta disponible para unirse a un nuevo ARN de transferencia. 

El ribosoma continua desplazando la cadena de ARNm hasta que se termina de formar la cadena polipeptídica. La síntesis se esta cadena se detiene cuando el ribosoma llega a un codón de ARNm conocido como codón de parada.

• Madurción

Una vez que se suelta del ribosoma, los polipeptidos recién sintetizados son transportados al aparato de Golgidonde adquiere una configuración tridimensional, caracteristica de  las proteínas.

Mutación genética

 En Genética se denomina mutación genética, mutación molecular o mutación puntual a los cambios que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. No confundir con una mutación génica que se refiere a una mutación dentro de un gen. Estas mutaciones en la secuencia de ADN pueden llevar a la sustitución de aminoácidos en las proteínas resultantes. Un cambio en un solo aminoácido puede no ser importante si es conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la proteína. De lo contrario puede tener consecuencias severas, como por ejemplo:

• La sustitución de valina por ácido glutámico en la posición 6 de la cadena polipéptidica de la beta-globina da lugar a la enfermedad anemia falciforme en individuos homocigóticos debido a que la cadena modificada tiene tendencia a cristalizar a bajas concentraciones de oxígeno.
• Las proteínas del colágeno constituyen una familia de moléculas estructuralmente relacionadas que son vitales para la integridad de muchos tejidos, incluidos los huesos y la piel. La molécula madura del colágeno está compuesta por 3 cadenas polipeptídicas unidas en una triple hélice. Las cadenas se asocian primero por su extremo C-terminal y luego se enroscan hacia el extremo N-terminal. Para lograr este plegado, las cadenas de colágeno tienen una estructura repetitiva de 3 aminoácidos: glicina - X - Y (X es generalmente prolina y Y puede ser cualquiera de un gran rango de aminoácidos). Una mutación puntual que cambie un solo aminoácido puede distorsionar la asociación de las cadenas por su extremo C-terminal evitando la formación de la triple hélice, lo que puede tener consecuencias severas. Una cadena mutante puede evitar la formación de la triple hélice, aún cuando haya 2 monómeros de tipo salvaje. Al no tratarse de una enzima, la pequeña cantidad de colágeno funcional producido no puede ser regulada. La consecuencia puede ser la condición dominante letal osteogénesis imperfecta.

Entre las mutaciones genéticas podemos distinguir:

• Mutación por sustitución de bases: Se producen al cambiar en una posición un par de bases por otro (son las bases nitrogenadas las que distinguen los nucleótidos de una cadena). Distinguimos dos tipos que se producen por diferentes mecanismos bioquímicos:
  • Mutaciones transicionales o simplemente transiciones, cuando un par de bases es sustituido por su alternativa del mismo tipo. Las dos bases púricas son adenina (A) y guanina (G), y las dos pirimídicas son citosina (C) y timina (T). La sustitución de un par AT, por ejemplo, por un par GC, sería una transición.
  • Mutaciones transversionales o transversiones, cuando un par de bases es sustituida por otra del otro tipo. Por ejemplo, la sustitución del par AT por TA o por CG.

• Mutaciones de corrimiento , cuando se añaden o se quitan pares de nucleótidos alterándose la longitud de la cadena. Si se añaden o quitan pares en un número que no sea múltiplo de tres (es decir si no se trata de un número exacto de codones), las consecuencias son especialmente graves, porque a partir de ese punto, y no sólo en él, toda la información queda alterada. Hay dos casos:
  • Mutación por pérdida o deleción de nucleótidos: En la secuencia de nucleótidos se pierde uno y la cadena se acorta en una unidad.
  • Mutación por inserción de nuevos nucleótidos: Dentro de la secuencia del ADN se introducen nucleótidos adicionales, interpuestos entre los que ya había, alargándose correspondientemente la cadena.

• Mutaciones en los sitios de corte y empalme (Splicing)

Las mutaciones de corrimiento del marco de lectura también pueden surgir por mutaciones que interfieren con el splicing del ARN mensajero. El comienzo y final de cada intrón en un gen están definidos por secuencias conservadas de ADN. Si un nucleótido muta en una de las posiciones altamente conservada, el sitio no funcionará más, con las consecuencias predecibles para el ARNm maduro y la proteína codificada. Hay muchos ejemplos de estas mutaciones, por ejemplo, algunas mutaciones en el gen de la beta globina en la beta talasemia son causadas por mutaciones de los sitios de splicing.

 Tipos de mutación según sus consecuencias

Las consecuencias fenotípicas de las mutaciones son muy variadas, desde grandes cambios hasta pequeñas diferencias tan sutiles que es necesario emplear técnicas muy desarrolladas para su detección.

Mutaciones morfológicas

Afectan a la morfología del individuo, a su distribución corporal. Modifican el color o la forma de cualquier órgano de un animal o de una planta. Suelen producir malformaciones. Un ejemplo de una mutación que produce malformaciones en humanos es aquella que determina la neurofibromatosis. Esta es una enfermedad hereditaria, relativamente frecuente (1 en 3.000 individuos), producida por una mutación en el cromosoma 17 y que tiene una penetrancia del 100% y expresividad variable. Sus manifestaciones principales son la presencia de neurofibromas, glioma del nervio óptico, manchas cutáneas de color café con leche, hamartomas del iris, alteraciones óseas (displasia del esfenoide, adelgazamiento de la cortical de huesos largos). Con frecuencia hay retardo mental y macrocefalia.

Mutaciones letales y deletéreas

Son las que afectan la supervivencia de los individuos, ocasionándoles la muerte antes de alcanzar la madurez sexual. Cuando la mutación no produce la muerte, sino una disminución de la capacidad del individuo para sobrevivir y/o reproducirse, se dice que la mutación es deletérea. Este tipo de mutaciones suelen producirse por cambios inesperados en genes que son esenciales o imprescindibles para la supervivencia del individuo. En general las mutaciones letales son recesivas, es decir, se manifiestan solamente en homocigosis o bien, en hemicigosis para aquellos genes ligados al cromosoma X en humanos, por ejemplo.

Mutaciones condicionales

Son aquellas que sólo presentan el fenotipo mutante en determinadas condiciones ambientales (denominadas condiciones restrictivas), mostrando la característica silvestre en las demás condiciones del medio ambiente (condiciones permisivas). Un ejemplo es la mutación Curly en Drosophila melanogaster que se manifiesta como las puntas de las alas del insecto curvadas hacia arriba. A temperaturas permisivas de 20 a 25 °C (las cuales son, por otro lado, las típicas del cultivo de este organismo) las moscas homocigóticas para el factor Curly no se diferencian de las moscas normales. No obstante, bajo condiciones restrictivas de temperaturas menores a 18 °C, las moscas Curly manifiestan su fenotipo mutante.

Mutaciones bioquímicas o nutritivas

Son los cambios que generan una pérdida o un cambio de alguna función bioquímica como, por ejemplo, la actividad de una determinada enzima. Se detectan ya que el organismo que presenta esta mutación no puede crecer o proliferar en un medio de cultivo por ejemplo, a no ser que se le suministre un compuesto determinado. Los microorganismos constituyen un material de elección para estudiar este tipo de mutaciones ya que las cepas silvestres solo necesitan para crecer un medio compuesto por sales inorgánicas y una fuente de energía como la glucosa. Ese tipo de medio se denomina mínimo y las cepas que crecen en él se dicen prototróficas. Cualquier cepa mutante para un gen que produce una enzima perteneciente a una vía metabólica determinada, requerirá que se suplemente el medio de cultivo mínimo con el producto final de la vía o ruta metabólica que se encuentra alterada. Esa cepa se llama auxotrófica y presenta una mutación bioquímica o nutritiva.

Mutaciones de pérdida de función

Las mutaciones suelen determinar que la función del gen en cuestión no se pueda llevar a cabo correctamente, por lo que desaparece alguna función del organismo que la presenta. Este tipo de mutaciones, las que suelen ser recesivas, se denominan mutaciones de pérdida de función. Un ejemplo es la mutación del gen hTPH2 que produce la enzima triptófano hidroxilasa en humanos. Esta enzima está involucrada en la producción de serotonina en el cerebro. Una mutación (G1463A) de hTPH2 determina aproximadamente un 80% de pérdida de función de la enzima, lo que se traduce en una disminución en la producción de serotonina y se manifiesta en un tipo de depresión llamada depresión unipolar.

Mutaciones de ganancia de función

Cuando ocurre un cambio en el ADN, lo más normal es que corrompa algún proceso normal del ser vivo. Sin embargo, existen raras ocasiones donde una mutación puede producir una nueva función al gen, generando un fenotipo nuevo. Si ese gen mantiene la función original, o si se trata de un gen duplicado, puede dar lugar a un primer paso en la evolución. Un caso es la resistencia a antibióticos desarrollada por algunas bacterias (por eso no es recomendable hacer un uso abusivo de algunos antibióticos ya que finalmente el organismo patógeno irá evolucionando y el antibiótico no le hará ningún efecto).

         Ingeniería Genética.

 La ingeniería genética, también llamada biogenética, es la tecnología del control y transferencia de ADN de un organismo a otro, lo que posibilita la creación de nuevas especies, la corrección de defectos genéticos y la fabricación de numerosos compuestos.

 Fabricación de Sustancias Humanas por Organismos.

 Los plásmidos son moléculas de ADN extracromosómico circular o lineal que se replican y transcriben independientes del ADN cromosómico. Están presentes normalmente en bacterias, y en algunas ocasiones en organismos eucariotas como las levaduras. Su tamaño varía desde 1 a 250 kb. El número de plásmidos puede variar, dependiendo de su tipo, desde una sola copia hasta algunos cientos por célula.

 

       - Implicaciones éticas, políticas y económicas.

El auge de la biología molecular y de la genética en las ciencias biológicas están llevando a un cambio sutil, pero fundamental, en el pensamiento de nuestra sociedad. Poco a poco se nos está acostumbrando a pensar en términos de genes, y no de seres vivos que disfrutan o sufren en un entorno muy particular y concreto.
 
RESUMEN
El auge de la biología molecular y de la genética en las ciencias biológicas -y un bombardeo propagandístico muy interesado ligado a la industria de la manipulación genética- están llevando a un cambio sutil, pero fundamental, en el pensamiento de nuestra sociedad. Poco a poco se nos está acostumbrando a pensar en términos de genes, y no de seres vivos que disfrutan o sufren en un entorno muy particular y concreto. El énfasis en lo genético, y el espejismo de una nueva tecnología "milagrosa" es muy útil para quienes quieren que todo siga igual, que nada cambie en un mundo muy mal repartido, y en un modelo de sociedad de consumo suicida que el planeta no puede soportar.

Las implicaciones de la introducción de la vida -y su diversidad- en el mercado son enormes. Hay cosas a las que, sencillamente, no conviene poner precio, y para algunos y algunas la diversidad de la vida no puede tener precio, ni puede comprarse y venderse, porque es algo esencialmente libre.
El llamado "libre mercado" está lleno de trampas, y en ese juego de tramposos siempre pierde el más débil. Y en el caso de la aplicación de la tecnología genética a la agricultura los grandes ganadores son media docena de transnacionales del sector agroquímico y farmacéutico, que acaparan la investigación y las patentes mundiales en el campo de la biotecnología. Los grandes perdedores una vez más son los países en desarrollo, que albergan la mayor riqueza mundial en términos de diversidad cultural y biológica, y con ellos los pueblos indígenas y campesinos que han desarrollado esa diversidad, y en particular las mujeres, encargadas desde siempre y todavía hoy de seleccionar, de sembrar, y de recoger esa biodiversidad, y para quienes la diversidad constituye la base del sustento y del bienestar.

El cultivo de variedades manipuladas genéticamente supone la introducción en el entorno de organismos exóticos a una escala y un ritmo de dispersión que no ha tenido precedentes en la historia de la humanidad, y que puede acelerar el ya preocupante proceso de erosión de la diversidad biológica agrícola y silvestre y el deterioro de los ecosistemas, así como el desplazamiento de la agricultura familiar y de los sistemas agrícolas extensivos (con una diversidad alta, y adaptados al entorno) por monocultivos intensivos dependientes en productos agroquímicos dañinos para la salud y el medio ambiente.
Mientras la ciencia siga preocupándose únicamente de lo medible -y no de lo amable- no nos vale para hablar de la vida, y menos para traficar con ella. Necesitamos, por tanto, cambiar el rumbo de una ciencia/tecnología de la reducción, de la manipulación y del dominio, por una ciencia/tecnología del respeto y la cooperación, que nos acerque a una mejor comprensión de la vida en toda su belleza y complejidad.

Unas reflexiones sobre ingeniería genética y sociedad
(a modo de introducción)
El nacimiento de la llamada "ciencia económica" que hoy avala la imposición del liberalismo económico en todo el mundo, coincidió con una época de grandes cambios en el pensamiento occidental. Coincidió también, y probablemente no sea casualidad, con el nacimiento del enfoque analítico, cuantitativo y parcelario que desde entonces ha caracterizado la ciencia occidental. En su historia de la ciencia económica José Manuel Naredo nos cuenta que: "A partir de Descartes el todo? perdió su propia entidad para convertirse en un simple agregado al que se accedía cómodamente a través del análisis parcelario. Este análisis sacrificaba la diversidad e interrelación de las partes con su entorno para abstraer los rasgos de un comportamiento mecánico y causal que permitiera su manipulación aislada? partiendo de la idea de que la ciencia es medición."

Y es que el proceso de apropiación y de acumulación que caracteriza la economía liberal requiere la eliminación de lo cualitativo (lo no medible: la belleza, el cariño, la solidaridad, el dolor?), y la fragmentación de lo complejo, reduciendo el mundo a parcelas cuantificables (medibles), y apropiables. Así, para esta economía las personas somos simples recursos humanos que desempeñan una tarea en un horario laboral y a un precio predeterminado, como si las demás facetas de nuestro vivir no contaran. Y la tierra, sostén y parte indisociable de los procesos que sustentan la vida, se ha reducido a hectáreas de superficie agraria, urbana, forestal? mientras que el agua se mide en términos de metros cúbicos? y así podríamos continuar.
La era de la ingeniería genética que hoy se quiere imponer es una nueva etapa, la culminación de este proceso paralelo de reducción y apropiación. Por un lado, por su pretensión de reducir los seres vivos a meros agregados de información genética, susceptible de manipulación, y "perfeccionamiento". Por otro, por introducir en el mercado las propias bases de la vida, reduciendo la diversidad de la Naturaleza a "recursos genéticos" apropiables, comprables y vendibles.

Si la "revolución" científica del siglo XVII influyó enormemente en los cambios de pensamiento de la sociedad de la época, el auge de la biología molecular y de la genética en las ciencias biológicas -y un bombardeo propagandístico muy interesado- están llevando a un cambio, sutil pero fundamental, del pensamiento de nuestra sociedad. Hoy no es raro escuchar, hasta en el rincón más recóndito, comentarios que hace unos años serían impensables. Y es que poco a poco se nos está acostumbrando a pensar en términos de genes, y no de seres vivos que disfrutan o sufren en un entorno muy particular y concreto. Las enfermedades, oímos, tienen un origen genético. Y se habla ya con toda naturalidad de cualidades y comportamientos genéticos, y de clonación y de mejora genética de los seres vivos (incluídas las personas). Y no faltan los chistes sobre absurdas fantasías transgénicas. Pero la velocidad a la que lo genético va impregnando lo cotidiano, e invadiendo insidiosamente el pensar de la gente no es para tomársela a broma. ¿A dónde nos lleva este cambio de pensamiento? ¿Hacia qué concepto del ser, de la persona, nos encaminamos? ¿Cómo y quién definirá qué es lo apropiado, y qué modelo humano es el perfecto para la nueva sociedad? ¿Y qué relaciones humanas -y con el resto del mundo viviente-, qué sociedad construiremos en un mundo en que los seres vivos ya no serán seres vivos rodeados de otros seres vivos con los que se comunican, y se relacionan, y de un entorno que disfrutan o sufren, sino meros conglomerados de genes, que podemos "perfeccionar" a nuestro antojo?

Poco a poco, a medida que lo genético se magnifica, también se magnifican las "soluciones genéticas" a todos los problemas. Y es que el énfasis en lo genético, y el espejismo de una nueva tecnología quasi milagrosa es muy útil para quienes quieren que todo siga igual, que nada cambie en un mundo muy mal repartido, y en un modelo de sociedad de consumo suicida que el planeta no puede soportar. ¿Qué importa que una mayoría carezca de agua limpia, y de alimento, y de tierras para producirlo? Con las nuevas tecnologías milagrosas se supone que nadaremos en la abundancia -y por descontado que habrá para todos-. Y no hay que preocuparse, podemos seguir despilfarrando, contaminando y destruyendo nuestro entorno, porque con la manipulación genética podremos conseguir nuevas variedades de plantas -y de seres humanos, se supone- adaptados al cambio climático, a los nuevos desiertos que estamos creando, a la contaminación,? Un planteamiento muy cómodo, sobre todo para los que quieren que todo siga igual.

Patentes biotecnológicas: la apropiación y mercantilización de la vida
Las implicaciones de la introducción de la vida -y su diversidad- en el mercado son también enormes. A nadie se le escapa que en nuestra economía de mercado el precio de las cosas tiene poco que ver con su valor. Por otra parte los principios avaros, mercantiles y utilitarios que rigen el mercado han demostrado muy sobradamente su capacidad de destrucción de la naturaleza y de la sociedad. Pero además, y sobre todo, hay cosas a las que, sencillamente, no conviene poner precio. Para algunas y algunos la diversidad de la vida no puede tener precio, ni puede comprarse y venderse, porque es algo esencialmente libre. Y porque está inserta y forma parte de la historia de cada pueblo, y de cada cultura, y de cada persona -a pesar de que se hace todo lo posible porque poco a poco lo vayamos olvidando-. Y porque es algo común, de todos, y a nadie pertenece. Y porque mientras la ciencia siga preocupándose únicamente de lo medible -y no de lo amable- no nos vale para hablar de la vida, y mucho menos para traficar con ella.

Por otra parte, de sobra sabemos que el llamado "libre mercado" está lleno de trampas, y que en ese juego de tramposos siempre pierde el más débil. Y en este caso los grandes ganadores parece muy claro que son media docena escasa de compañías transnacionales del sector agroquímico y farmaceutico, que acaparan la investigación y las patentes mundiales en el campo de la biotecnología. En los últimos años se ha dado un vertiginoso proceso de concentración de la investigación y de las patentes biotecnológicas en manos de un un puñado de transnacionales, que a su vez son propietarias de las casas de semillas y de algunos de los bancos de germoplasma más importantes del mundo (VER RECUADRO). Con ello el monopolio de la producción biológica a nivel mundial -es decir, todo lo necesario para nuestra alimentación, nuestra salud, y nuestro bienestar- queda en manos de poderosos intereses económicos que han demostrado sobradamente que su preocupación por el medio ambiente y por las personas, salvo en su faceta de posibles consumidores-, deja mucho que desear.
Los grandes perdedores de esta trascendental partida, una vez más, serían los países en desarrollo, que albergan la mayor riqueza mundial en términos de diversidad cultural y biológica. Y con ellos los pueblos indígenas y campesinos que han desarrollado esa diversidad, y en particular las mujeres, encargadas desde siempre y todavía hoy en muchas culturas campesinas, de seleccionar, de sembrar, y de recoger esa biodiversidad, y para quienes la diversidad constituye la base del sustento y del bienestar.

El mito de "solucionar" el hambre
El problema del hambre, por mucho que nos quieran convencer de lo contrario, es un problema de reparto, y de acceso a la tierra, a las semillas?, no un problema de escasez de alimentos. El simple aumento de la producción que promete la revolución biotecnológica (espejismo muy a largo plazo, ya que la mayoría de los rasgos cuantitativos están controlados por numerosos genes, y requieren técnicas de mejoramiento tradicionales) no conduce a alimentar a las poblaciones necesitadas, y sí a despojarlas de sus tierras, de sus semillas?. El coste de las semillas patentadas y las características de los nuevos cultivos transgénicos, ventajosas para las grandes explotaciones muy mecanizadas, está aumentando la marginación de los pequeños productores y productoras locales en el suministro de alimentos, poniendo en peligro el medio de subsistencia de cerca de la mitad de la población mundial que todavía vive de la agricultura, y agravando el problema de acceso a los alimentos para los más pobres, en particular para las mujeres.
El rasgo más extendido en los cultivos transgénicos es el de la resistencia a los herbicidas, que aseguran las ventas de herbicida producidos por la propia industria. Esta característica simplifica el manejo en las grandes explotaciones, como las que en EEUU fumigan con avioneta inmensos campos de cultivo, pero para las pequeñas supone sobre todo un problema adicional de costes, y de enganche a los agroquímicos. Se está demostrando, además, que aquello de las super-malas-hierbas no era broma: la transferencia de la resistencia a herbicidas a parientes silvestres de las variedades transgénicas - ya han aparecido malas hierbas resistentes a varios herbicidas- aumenta los problemas de control de malezas en los cultivos, potenciando un incremento del uso de herbicidas. En contra de lo que la industria biotecnológica pregona, a medio y largo plazo los cultivos tolerantes a los herbicidas van a suponer una espiral creciente en el empleo de herbicidas cada vez más potentes y dañinos para el medio ambiente y para la salud.
Las mejoras "cualitativas", por otra parte, se refieren mayoritariamente a cualidades que suponen una ventaja para la industria alimentaria y de distribución, pero que en absoluto benefician al pequeño productor local, ni solucionan los problemas alimentarios de la humanidad. Un buen ejemplo de ello es el tomate con un proceso de putrefacción retardada, uno de los primeros alimentos transgénicos que salieron a la venta en EEUU, que facilita su almacenamiento y su transporte a grandes distancias. Todo un invento para una producción de alimentos globalizada. Y, según parece, en un futuro nos ofrecerán variedades transgénicas que no engordan, que no tienen colesterol, y toda una serie de "mejoras" especialmente diseñadas para que el cuerpo aguante el estilo de vida insostenible de las sociedades ricas.
Por si nos cupiera alguna duda de hacia adonde apunta el desarrollo de la ingeniería genética, cabe recordar que uno de los grandes "milagros" que persiguen las grandes compañías de "las ciencias de la vida" es el desarrollo de tecnologías genéticas para producir semillas "suicidas". Son las tecnologías "terminator", que mediante la manipulación genética pervierten el propio concepto de semilla (:perpetuar la vida), creando semillas que no germinan y privando a los más de 1.400 millones de campesinas y de campesinos que dependen de la agricultura para su subsistencia de la posibilidad de guardar e intercambiar semillas de su propia cosecha para la siguiente siembra. Y ello sin ninguna ventaja agronómica, sino por un escandaloso afán de lucro y de control de las semillas, base de la alimentación. Con ello uno de los rasgos más definitorios de la vida: la capacidad de reproducirse, de regalarse y desparramarse por el mundo, pasa a ser controlado por las transnacionales y manipulado a su antojo en los laboratorios.

El engaño de "mejorar" el medio ambiente
Biodiversidad perdida

A nivel ecológico, si es que ecología puede divorciarse de pensamiento y sociedad, la mayor amenaza de las aplicaciones de la ingeniería genética en la agricultura es la pérdida de diversidad
biológica y cultural. Uno de los mayores problemas a los que se enfrenta la humanidad es la erosión del saber tradicional y de la diversidad biológica, base del equilibrio ecológico y de una agricultura sostenible. Nos enfrentamos hoy a múltiples y gravísimos problemas: cambio climático, efecto invernadero, escasez y contaminación del agua, erosión de los suelos? y por ello es más necesario que nunca conservar la diversidad de las especies y de los ecosistemas, y de los conocimientos sobre su manejo. Por otra parte el número de especies que constituyen la base de la agricultura mundial es una parte pequeña de la biodiversidad de la tierra, pero su variabilidad es vital para la seguridad alimentaria. La capacidad de una determinada variedad de resistir la sequía o la inundación, medrar en suelos pobres o ricos, resistir a una plaga de insectos o una enfermedad, dar mayores rendimientos proteínicos... pueden ser características cruciales para la producción futura de alimentos. Sin embargo, estamos perdiendo diversidad a un ritmo sin precedentes, tanto a nivel agrícola como silvestre, y la desaparición de especies no se debe a procesos naturales, sino fundamentalmente a las actividades humanas. Y es sabido que una de las principales causas contemporáneas de pérdida de diversidad es, precisamente, el desplazamiento de la agricultura familiar y de los sistemas agrícolas extensivos, adaptados a unas condiciones ambientales y a un entorno particular, por la agricultura comercial moderna. Las nuevas biotecnologías de ingeniería genética acentuarán este proceso, al potenciar el monocultivo de unas pocas variedades diseñadas para una agricultura de tipo industrial y para la venta en mercados globales, desplazando a las variedades locales y a los pequeños agricultores en la producción de alimentos.

La contaminación tranxgénica: el polen no tiene fronteras
La contaminación de variedades locales de maíz desarrolladas por las comunidades indígenas en lugares remotos de México (origen y centro de biodiversidad del maíz), así como los numerosos problemas de contaminación genética detectados en EEUU y en Canadá*, han demostrado sin lugar a dudas un desastre anunciado: los cultivos transgénicos son un foco de contaminación genética que afecta no sólo a los campos circundantes, sino a cultivos a grandes distancias, siendo imposible la co-existencia de una agricultura convencional y la transgénica. La Unión Europea, la que nos quieren vender sin fronteras, quisiera ahora inventar unas quiméricas fronteras a la Naturaleza, y ha aprobado recientemente unas recomendaciones para que los gobiernos establezcan normas para garantizar lo imposible: la "co-existencia", acotando el volar del viento cargado de polen. ¿Cuánto van a tardar en decirnos que ya no hay remedio, que ya todo es transgénico, pero que no nos preocupemos, que no pasa nada?


Dispersión incontrolada de organismos manipulados
 Por otra parte, el cultivo de variedades manipuladas genéticamente supone la introducción en el entorno de organismos exóticos a una escala y ritmo de dispersión que no ha tenido precedentes en la historia de la humanidad, y que puede acelerar el ya preocupante proceso de erosión de la diversidad biológica silvestre y agrícola y el deterioro de los ecosistemas. En el caso de los cultivos manipulados genéticamente, a diferencia de otras especies introducidas cuya biología nos es razonablemente conocida, carecemos de información sobre su comportamiento e interacción con otras especies en el medio. Su introducción a gran escala puede por tanto tener consecuencias difícilmente previsibles, ya que los ecosistemas constituyen sistemas complejos, cuyo equilibrio depende de interrelaciones e influencias recíprocas entre las diversas especies presentes.
La utilización a gran escala de variedades de cultivo insecticidas, por ejemplo, autorizados en España desde 1998 (un maíz insecticida de la compañía Novartis), puede afectar a especies polinizadoras, a insectos que se alimentan de las plagas y que por tanto contribuyen a su control, o a poblaciones de otros insectos y de bacterias beneficiosos/as que juegan un papel importante en la conservación del equilibrio de los ecosistemas y de la fertilidad de los suelos. Si los pesticidas sintéticos causaron estragos, con repercusiones en cadena que nadie había previsto, el gran peligro de los nuevos biocidas reside en la imposibilidad de controlar su comportamiento y evolución, ni de atajar su propagación si se detectan efectos nocivos.

Lo imprevisible en la tranxgenia (o riesgos para la salud)
Los genes juegan en equipo, y además en casa
Los seres vivos no somos una suma de genes que funcionan independientemente unos de otros, sino que en el genoma -esa palabreja que últimamente ya nos va sonando, y que es la suma de los genes que codifican las proteínas y de lo que los científicos han llamado ADN basura porque no saben para qué sirve todavía, aunque recientemente se ha desvelado que tiene funciones sumamente importantes en la regulación genética-, existe una complejísima integración, modelada por millones de años de evolución. Es sabido también que la expresión de los genes depende de todo un laberinto de procesos celulares, orgánicos y ambientales, todavía insuficientemente conocidos. Que los genes juegan en equipo, vaya, y además en casa, en el campo en el que llevan entrenando juntos durante miles de millones de años. Y que todavía no conocemos más que algunas de las reglas del juego.
Todavía sabemos muy poco, y cuanto más sabemos, más claro va quedando que la teoría de la herencia sobre la que se basa la manipulación genética no sirve para explicar la complejidad de los organismos. Y que la osadía de querer "jugar" a reordenar la vida no es más que eso: una osadía. A menudo una función o un rasgo físico depende de multitud de genes, y un mismo gen puede dar lugar a varias proteínas diferentes (por eso resulta que el genoma humano no es mucho mayor que el de un vil gusano). Y un gen puede silenciar la expresión de otro gen, o potenciarla. Si bien no sabemos con exactitud cómo se dirigen esos procesos, cada vez es más evidente que en su regulación interviene el mal llamado "ADN basura" y una mezcla de compuestos químicos que rodean al ADN y que se pensaba era un mero envoltorio. Se ha podido comprobar que con mucha frecuencia los transgenes introducidos mediante ingeniería genética son inactivados por las plantas, a pesar de haber sido incorporados al genoma celular con aparente éxito. Si bien se sabe muy poco de cómo las celulas "apagan" o "encienden" un gen extraño, hay quien piensa que se trata de mecanismos naturales de defensa, desarrollados por las células para protegerse de las posibles perturbaciones provocadas por la incorporación de material genético extraño. Parece, además, que estos mecanismos "silenciadores" se activarían con mayor frecuencia en plantas sometidas a condiciones ambientales inhabituales (calor, sequía, ...), lo que dificulta una previsión del comportamiento de los cultivos transgénicos en el entorno, y de su evolución, sobre todo en las actuales condiciones mundiales de inestabilidad climática. En estudios realizados en Francia recientemente se ha podido comprobar también que las plantas manipuladas genéticamente no son estables, y que las secuencias genéticas insertadas sufren reordenaciones, truncamientos y otras perturbaciones preocupantes.
La incorporación de un gen extraño a una célula puede interferir en la normal expresión de otros genes, perturbando de forma imprevisible su comportamiento y provocando efectos secundarios totalmente imprevistos. Para entendernos, volviendo al símil del equipo: ¿qué pasaría, por ejemplo, si se incorpora un jugador de jockey, a un equipo de futbol?.
La presencia de nuevas proteínas en un organismo puede también dar lugar a la alteración de vías metabólicas y procesos orgánicos, afectando de manera imprevista el normal funcionamiento de un organismo. Aparte los lógicos y graves problemas derivados de posibles alergias a las nuevas proteínas transgénicas, la manipulación genética de una planta, por tanto, puede dar lugar a cambios de composición imprevistos y apenas perceptibles en los alimentos, con consecuencias potencialmente graves a nivel de salud. Esta es una de las razones por las que se están reclamando estudios mucho más exhaustivos de los efectos del consumo de alimentos transgénicos. Pero, claro está, ni a la industria biotecnológica, ni a un sector investigador cada vez más cautivo de la financiación privada, le interesa ese tipo de estudios. Los transgénicos han demostrado ya su inocuidad, nos dicen, puesto que nos los estamos comiendo y -que se sepa- no ha pasado nada. Lo mismo nos decían de las vacas locas. ¿Habrá que esperar a que se desate una pandemia, para parar un experimento que beneficia únicamente a media docena de gigantes transnacionales, con los bolsillos por cierto ya bien llenos?

Otra "ciencia/tecnología" es posible

Por todas estas cosas, si queremos ese otro mundo que es posible, es preciso parar la invasión de los transgénicos en la agricultura. Y es preciso cambiar el rumbo de una ciencia/tecnología de la reducción, por otra que nos acerque a una comprensión de la vida en toda su complejidad y su belleza. Una ciencia/tecnología de la cooperación y del respeto, no de la manipulación y del dominio. Y una tecnología que sea verdaderamente un medio para un fin; pero un fin definido por las personas, que responda a sus anhelos y problemas, no al afán de lucro del capital transnacional. 

GENÉTICA MENDELIANA

CONCEPTOS BÁSICOS PARA EL ESTUDIO DE LA GENÉTICA

• En los seres superiores, la información biológica está contenida en las moléculas de ADN, el cual se encuentra en el núcleo de la célula.
• La unidad de información es un gen.
• Un gen es un segmento de ADN que codifica una proteína.
• La replicación de ADN se pueden introducir errores. Estos errores, que se heredan en la descendencia, se llaman mutaciones.
• Todos los seres vivos están compuestos por células.
• Los individuos pluricelulares proceden de una célula única, el cigoto, mediante mitosis.
• En la mayoría de los seres superiores hay reproducción sexual. En este tipo de reproducción dos células haploides llamadas gametos se unen paran formar el cigoto diploide.
• Los seres diploides originan gametos haploides mediante la meiosis. Los cromosomas homólogos se reparten aleatoriamente en los gametos, produciéndose una gran variabilidad en ellos. En la meiosis se producen, además, el sobrecruzamiento, en el que se intercambia material hereditario entre cromosomas homólogos.
• Si el individuo tiene las dos copias del mismo gen iguales, es homocigoto o de raza pura para el carácter, pero si el individuo expresa dos variantes distintas para un carácter, se dice que es heterocigoto para el mismo; es este caso, el individuo puede expresar o mostrar uno de los dos caracteres parentales, o una mezcla de ambos. Se llama carácter o alelo dominante al que expresa el individuo heterocigoto, y carácter o alelo recesivo al alelo que no se expresa en el individuo heterocigoto. Se denominan alelos codominantes a aquellos en los que el individuo heterocigoto muestra un nuevo fenotipo que es mezcla de los dos parentales.
• Se llama genotipo de un individuo al contenido que posee, es decir, a la combinación de genes que ha heredado de sus progenitores. Se denomina fenotipo al carácter que muestra externamente, un hombre de ojos marrones (M) tiene un hijo con una mujer de ojos azules (m). Este hijo tiene los ojos marrones como su padre, su fenotipo será ojos marrones, en cambio, su genotipo será Mm, ya que habrá heredado el carácter M de su padre y el m de su madre.
• En alguno casos puede aparecer un heterocigoto con un fenotipo diferente de ambos parentales; por ejemplo, en el cruce de una planta de flores rojas y otra de flores blancas, puede surgir una descendencia de flores rosas. Tendremos, entonces, tres genotipos distintos que se corresponderán con los tres fenotipos: RR=rojo, Rr=rosa, rr=blanco.

LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL

En su experimento clásico, Mendel cruzó una variedad pura de guisantes con semillas amarillas con otra variedad pura de guisantes con sumillas verdes. Recogidas todas las semillas del cruzamiento, observó que todas ellas eran de color amarillo.

De este experimentos se deduce que el carácter A domina sobre el carácter verde a (A>a)

La variedad amarilla tendrá genotipo AA.

La variedad verde tendrá genotipo aa

• ð       De este experimento se deriva la primera ley de Mendel, que dice que en el cruce entre dos razas puras (P) la generación resultante, F1, es homogénea y heterocigota.

El siguiente experimento consistió en plantar los guisantes híbridos (F1) procedentes del cruzamiento anterior y analiza el resultado de su autofecundación realiza el cruzamiento Aa x Aa

Se observó que, en este caso, aparecían guisantes amarillos y verdes.

En resumen, ¾ de guisantes amarillos y ¼ de guisantes verdes.

De este experimento se deduce la segunda ley de Mendel: los alelos presentes en un heterocigoto se reparten independiente cuando se forman los gametos.

En otro grupo de experimentos, Mendel estudió los cruces entre plantas que diferían en dos caracteres independientes. Seleccionó una variedad pura de guisantes que tenían color amarillo y la superfecie lisa, y los cruzó con otra variedad de guisantes de color verde y superficie rugosa. El resultado del cruzamiento de la F1 homogénea de guisantes, todos ellos amarillos y lisos.

Mendel plantó estos guisantes y cuando salieron las flores, dejó que se autopolinizaran.

De los cruzamientos se deduce la tercera ley de Mendel: los pares de alelos diferentes se combinan entre sí de manera independiente.

La tercera ley se cumple sólo cuando los genes que se consideran se localizan en cromosomas independientes. Cuando los genes están en el mismo cromosoma se dice que están cigados.

MODIFICACIONES DE LAS PROPORCIONES DE LAS LEYES DE MENDEL

Los genes con frecuencias interaccionan entre sí, o varios cooperan para producir el mismo efecto, de modo que se modifican las proporciones que se esperarían si se comportasen ateniéndose estrictamente a las leyes de Mendel.

Las modificaciones más frecuentes encontradas son la epistasia, la presencia de alelos múltiples, la interacción de los genes y el ambiente, y la herencia poligénica.

Epistasia

Con frecuencia se pueden producir interacciones entre genes diferentes que afectan a la expresión del mismo carácter: a este fenómeno se le denomina epistasia

En el guisante de olor la presencia de pétalos coloreados se debe a la interacción de dos alelos dominantes: P y C

Presencia de alelos múltiples

En algunos casos se observa más de una variante para cada gen, lo que origina las llamadas, series alélicas. Un ejemplo muy conocido es la herencia del sistema ABO de grupos sanguíneos.

En el hombre hay tres alel9s diferentes para este carácter: IA, IB (ambos codominantes) y el I0, recesivo frente a los dos.

LA HERENCIA DEL SEXO

En la especie humana, el número de cromosomas de un individuo es de 46, o 23 parejas, de las cuales 22 son iguales en el hombre y la mujer. En las mujeres existen además, otra pareja de cromosomas X bastante grandes, mientras que en el varón se encuentra un cromosoma X y otro más pequeño: el cromosoma Y.

En la formación de los gametos femeninos por ,meiosis, todos ellos llevarán 22 autosomas y un cromosoma X. El hombre produce espermatozoides, también por meiosis, a partir de sus espermatogonias: en este caso se pueden formar dos tipos de gametos, todos con 22 cromosomas, pero unos, el 50%, con un cromosoma X, y los otros, el otro 50%, con un cromosoma Y.

Esto quiere decir que es el espermatozoide el que determina el sexo en la descendenia. Como hemos visto, existe la misma probabilidad para ambos sexos; sin embargo, las estadísticas indican que , por regla general, nacen 106 varones por cada 100 niñas.

LA HERENCIA LIGADA AL SEXO

Hay genes que no se expresan en la misma proporción en los sexos. Esto se debe a que se encuentran localizados en uno de los dos cromosomas sexuales.

LA HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA Y

Los cromosomas presentes en el cromosoma Y sólo se transmiten de varón a varón. Como el cromosoma Y es muy pequeño, este tipo de genes no es muy numeroso. Ej: el gen que determina pelos en las orejas (hipertricosis).

LA HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X

La hemofilia en el hombre se debe a un gen defectuoso recesivo localizado en el cromosoma X. En los individuos hemofílicos, la coagulación de la sangre está alterada por la ausencia del factor de coagulación VIII, una proteína, producto del gen alterado. El suministro de la proteína en dosis adecuadas a los individuos afectados les permite llevar una existencia próxima a la normalidad.

El daltonismo es un defecto visual que impide reconocer el color rojo. Depende de un gen recesivo situado en el cromosoma X. Esta condición lo mismo que la hemofilia, suele aparecer en los varones, y las mujeres, de visión generalmente normal, la transmiten a los varones de su descendencia, aunque se conocen mujeres homocigotas para el carácter y que, por tanto, también son daltónicas.

En la mujer para que se manifieste la hemofilia o el daltonismo tiene que aparecerle gen defectuoso en los dos cromosomas X. En el hombre basta con que se manifieste en el cromosoma X para que padezca la enfermedad.

CARACTERES INFLUIDOS POR EL SEXO

Ciertos caracteres tienen una expresión que depende del sexo del individuo. Generalmente, se comportan así unos caracteres influidos por el ambiente hormonal del sujeto. Por ejemplo, en el hombre, la calvicie es un carácter que se comporta como dominante en el hombre, pero como recesivo en la mujer. Por ello C (calvicie) y C+ (normal), los varones CC y CC+ serán calvos, mientras que solo las mujeres CC lo serán.

MUTACIONES

La duplicación de ADN es uno de los con mayor fidelidad de reproducción, lo que permite que las células hijas hereden perfectamente las instrucciones que reciben de sus antecesoras.

Cada célula tiene, además, unos mecanismos de reparación del ADN cuyo objeto es disminuir en lo posible las alteraciones en los nucleótidos.

Aun con todas estas protecciones, debido al gran tamaño de las moléculas de ADN, en cada célula superior suelen darse, al menos, dos o tres cambios de nucleótidos por término medio, por duplicación. Estos cambios en el ADN se llama mutaciones.

Las mutaciones son la fuente de variabilidad de las poblaciones sobre la que actúan los mecanismos de selección; son por lo tanto, imprescindibles para que se produzca la evolución.

AGENTES MUTAGÉNICOS

Las mutaciones pueden surgir espontáneamente. También puede haber mutaciones inducidas por medio de diversas sustancias (agentes mutagénicos).Ej: rayos X, rayos ultravioleta, análogos de base, agentes modificadores de bases, sustancias intercalantes en el ADN, alquitranes del tabaco, colorantes, amianto, colchicina, benceno...

TIPOS DE MUTACIONES

• Puntuales: son las lesiones que afectan solo a un gen.
• Cromosómicas: afectan a la estructura de los cromosomas, son causadas por rupturas o modificaciones en los brazos cromosómicos. Las más frecuentes son: las delecciones (rotura con pérdida de un segmento cromosómico, ej. síndrome del maullido del gato, anomalía en el cromosoma 5) y duplicaciones (duplicación de un segmento cromosómico, peden se beneficiosos).
• Genómicas: afectan al número de los cromosomas. Se producen por errores en la meiosis. Ej. Trisomías: Este síndrome aparece cuando el individuo presenta tres copias del cromosoma 21, es decir, que tiene un cromosoma de más. Los individuos afectados por el síndrome de Down tienen un cuerpo de talla baja y macizo, cuello grueso, lengua grande y, frecuentemente, padecen alteraciones en el corazón o en otros órganos. Su retraso mental puede ir desde leve a grave.

Desde hace tiempo, se sabe que existe relación entre la posibilidad de aparición de este defecto y la edad de la madre.

Anomalías en el número de cromosomas sexuales:

• -          44 autosomas + X (45 cromosomas en total): Síndrome de Turner. Fenotípicamente son mujeres estériles.
• -          44 autosomas + XXY: Síndrome de Klinefelter. Su frecuencia aumenta con la edad de los padres. Los individuos que lo padecen presentan inmadurez sexual, testículos pequeños y esterilidad. Un 25% muestra retraso mental.

 

HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUÍNEOS

Un grupo sanguíneo es una clasificación de la sangre de acuerdo con las características presentes o no en la superficie de los glóbulos rojos y en el suero de la sangre. Las dos clasificaciones más importantes para describir grupos sanguíneos en humanos son los antígenos (el sistema ABO) y el factor Rh.

El sistema ABO fue descubierto por Karl Landsteiner en 1901, convirtiéndolo en el primer grupo sanguíneo conocido; su nombre proviene de los tres tipos de grupos que se identifican: los de antígeno A, de antígeno B, y "O". Las transfusiones de sangre entre grupos incompatibles pueden provocar una reacción inmunológica que puede desembocar en hemólisis, anemia, fallo renal, shock o muerte.

El motivo exacto por el que las personas nacen con anticuerpos contra un antígeno al que nunca han sido expuestas es desconocido. Se piensa que algunos antígenosbacterianos son lo bastante similares a estos antígenos A y B que los anticuerpos creados contra la bacteria reaccionan con los glóbulos rojos ABO-incompatibles.

Características del Sistema ABO

• Las personas con sangre del tipo A tienen glóbulos rojos que expresan antígenos de tipo A en su superficie y anticuerpos contra los antígenos B en el plasma de su sangre.
• Las personas con sangre del tipo B tiene la combinación contraria, glóbulos rojos con antígenos de tipo B en su superficie y anticuerpos contra los antígenos A en el plasma de su sangre.
• Los individuos con sangre del tipo O ó 0 (cero) no expresan ninguno de los dos antígenos (A o B) en la superficie de sus glóbulos rojos pero tienen anticuerpos contra ambos tipos, mientras que las personas con tipo AB expresan ambos antígenos en su superficie y no fabrican ninguno de los dos anticuerpos.

Herencia del factor Rh

En 1940, el Dr. Landsteiner descubrió otro grupo de antígenos que se denominaron factores Rhesus (factores Rh), porque fueron descubiertos durante unos experimentos con monos Rhesus. Las personas con factores Rhesus en su sangre se clasifican como Rh positivas; mientras que aquellas sin los factores se clasifican RH negativas. Las personas Rh negativas forman anticuerpos contra el factor Rh, si están expuestas a sangre Rh positiva.

Los antígenos del sistema Rh son de naturaleza proteica. El antígeno D posee la mayor capacidad antigénica.

Los genes responsables de este sistema se localizan en el cromosoma 1.

La enfermedad del Rh es provocada por una madre Rh- que concibe un hijo Rh+. Los anticuerpos de la sangre materna destruyen los Rh+ del bebé. Si la madre piensa tener un segundo hijo debe aplicarse una vacuna que elimina los anti-Rh, llamada la gammainmunoglobulina. Ésta debe ser aplicada dentro de las 72 horas después del primer parto, ya que si se tiene un segundo bebe con Rh+ la madre producirá anti-Rh en exceso que destruirá la sangre del hijo, produciendo una enfermedad llamada Eritroblastosis fetal(anemia severa), si es que el hijo nace, porque por la producción en exceso de los anti-Rh el hijo puede morir intrauterinamente.

Los grupos sanguíneos Rh (descubierto por Landsteiner y Wiener en 1940) tiene un interés clínico similar a los grupos ABO dada su relación con la enfermedad hemolítica del recién nacido (EHRN) y su importancia en la transfusión.

Los donantes de sangre y los receptores deben tener grupos compatibles. El grupo O- es compatible con todos, por lo que, quien tiene dicho grupo se dice que es un donante universal. Por otro lado, una persona cuyo grupo sea AB+, podrá recibir sangre de cualquier grupo, y se dice que es un receptor universal. Por ejemplo, una persona de grupo A- podrá recibir sangre O- o A- y donar a AB+, AB-, A+ o A-.²

Cabe mencionar que al recibirse la sangre de un donante, ésta se separa en distintos hemocomponentes y ahí se determina la compatibilidad con los debidos grupos sanguíneos. Actualmente ya casi no se realizan transfusiones de sangre entera, si así fuera no debemos utilizar el término "donante o receptor universal" ya que debemos tener en cuenta que la sangre entera está compuesta principalmente por glóbulos rojos (con sus antígenos) y por plasma (con sus anticuerpos). De ese modo, si se transfundiera a una persona de grupo A la sangre de un supuesto dador universal de grupo O, estaría ingresando anticuerpos anti A (del donante que es grupo O), que como se mencionó, tiene anticuerpos anti-A y anti-B a la persona a transfundir provocando una incompatibilidad ABO pudiendo provocar incluso la muerte.^{[cita requerida]}

Como se aclaró, la sangre se separa en distintos hemocomponentes, los glóbulos rojos, plasma, y plaquetas. De esta manera, se pueden transfundir los glóbulos rojos de un donante O a cualquier grupo sanguíneo ya que no cuenta con antígenos para el sistema ABO en sus glóbulos rojos. Por el contrario, se puede transfundir su plasma a un individuo solamente con el mismo grupo sanguíneo, teniendo en cuenta que el grupo O cuenta con anticuerpos anti-A y anti-B. Lo mismo sucede con el grupo AB.^{[cita requerida]}

DESARROLLO DEL PENSAMIENTO EVOLUTIVO Y DIVERSIDAD

^{TEORÍAS SOBRE EL ORIGEN DE LA DIVERSIDAD}

EVIDENCIAS DE LA EVOLUCIÓN

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